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血液测试可在孕早期诊断胎儿遗传疾病

官网| 2019-02-05 阅读 10

  科技日报北京1月30日电 (记者刘霞)据英国《新科学家》杂志网站近日报道,美国科学家研发出一种新的测试方法,能通过对母亲血液中少量胎儿DNA进行测序,在孕早期诊断出胎儿的遗传疾病。

  两年前,科学家针对隐性单基因疾病开发出了类似测试,当父母中的一方或双方携带遗传性疾病(如镰状细胞性贫血、血友病或囊性纤维化等)时,这种测试特别有用。

  此次,德克萨斯州贝勒医学院的张静兰(音译)及其同事研发出的新测试,针对30种与显性遗传疾病(患者拥有缺陷基因的一个拷贝)相关的基因。显性遗传疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突变而产生,父母双方有一方年龄比较大时更常见。每600名出生的婴儿中,就有一个罹患此类疾病。

  如果超声波显示胎儿的骨骼存在异常,或者父亲的年龄相对较大时,孕妇可以接受此遗传疾病测试。若测试结果为阳性,孕妇会接受一项更具侵入性的测试来确认诊断结果。若测试为阴性,理想情况下,父母双方需要进行遗传咨询,以便更好地进行孕期管理。

  张静兰团队使用这一测试方法,对来自美国、欧洲和亚洲诊所的422名孕妇(怀孕9周以上)的血液样本进行了测试。所有测试结果和后续测试都证实,这一针对母亲血液的初步测试是正确的。

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